Genetik Bozukluklar: İngilizce Kelimeler ve Türkçe Anlamları

marfan sendromu

bağ dokusunda anormalliklere yol açan genetik bir bozukluk; uzun boy, uzun uzuvlar, eklem gevşekliği ve kardiyovasküler sorunlar gibi belirtiler gösterir.

"Marfan syndrome affects connective tissue."Marfan sendromu bağ dokusunu etkiler.

nörofibromatoz

vücudun çeşitli yerlerindeki sinirlerde tümörlerin büyümesine yol açan genetik bir hastalık; belirtiler ve şiddet kişiden kişiye değişir.

"Neurofibromatosis causes tumors on nerves."Nörofibromatoz sinirlerde tümör oluşumuna neden olur.

noonan sendromu

Hücre sinyalizasyon proteinlerini etkileyen mutasyonların yol açtığı, karakteristik yüz özellikleri, kısa boy, gelişim gecikmeleri ve kalp kusurlarıyla kendini gösteren genetik bozukluk.

"Noonan syndrome causes characteristic facial features."Noonan sendromu karakteristik yüz özelliklerine neden olur.

prader‑Willi sendromu

Kromozom 15'teki gen silinmesi ya da fonksiyon kaybı nedeniyle ortaya çıkan, doyumsuz iştah, obezite, zihinsel gerilik ve gelişim gecikmeleri gibi belirtilerle seyreden genetik bozukluk.

"Prader–Willi syndrome affects appetite and growth."Prader‑Willi sendromu iştahı ve büyümeyi etkiler.

rett sendromu

MECP2 genindeki mutasyonların yol açtığı, kız çocuklarını etkileyen, gelişim gerilemesi, iletişim bozuklukları ve nörolojik sorunlarla kendini gösteren genetik bozukluk.

"Rett syndrome affects mostly girls."Rett sendromu çoğunlukla kız çocuklarını etkiler.

tay‑Sachs hastalığı

Sinir sisteminin ilerleyici şekilde bozulmasıyla karakterize, genellikle erken çocukluk döneminde ölümle sonuçlanan nadir bir kalıtsal hastalık.

"Tay-Sachs destroys nerve cells."Tay‑Sachs sinir hücrelerini yok eder.

talasemi

Hemoglobin üretiminin azalmasıyla ortaya çıkan, anemiye yol açan ve hafiften şiddetliye kadar değişebilen genetik bir kan hastalığı.

"Thalassemia reduces hemoglobin production."Talasemi hemoglobin üretimini azaltır.

tourette sendromu

İstem dışı, tekrarlayan hareket ve seslere (tik) yol açan nörolojik bozukluk.

"Tourette syndrome causes involuntary tics."Tourette sendromu istem dışı tiklere neden olur.

albinizm

Cilt, saç ve gözlerde melanin pigmentinin azlığı ya da yokluğu ile karakterize genetik durum.

"Albinism lacks melanin pigment."Albinizm melanin pigmentinin eksikliğini gösterir.

angelman sendromu

Kromozom 15'teki gen mutasyonları nedeniyle ortaya çıkan, gelişim gecikmesi, zihinsel gerilik, konuşma bozuklukları ve nöbetlerle kendini gösteren nadir bir genetik bozukluk.

"Angelman syndrome causes developmental delay."Angelman sendromu gelişim gecikmesine neden olur.

apert sendromu

FGFR2 genindeki mutasyonların yol açtığı, kafatası kemiklerinin erken kaynaşması, yüz şekli bozuklukları ve parmak ya da ayakların birleşmesi gibi craniofacial ve iskelet anormallikleriyle kendini gösteren genetik bozukluk.

"Apert syndrome fuses skull bones early."Apert sendromu kafatası kemiklerini erken kaynaştırır.

charcot‑Marie‑Tooth hastalığı

Periferik sinirleri etkileyen, özellikle ayak ve ellerde kas zayıflığı ve atrofiye yol açan kalıtsal nörolojik hastalıklar grubudur.

"Charcot-marie-tooth disease weakens leg muscles."Charcot‑Marie‑Tooth hastalığı bacak kaslarını zayıflatır.

konjenital adrenal hiperplazi

Böbrek üstü bezlerinin kortizol üretimindeki bozukluk nedeniyle hormon dengesizliği ve ikincil cinsel özelliklerin anormal gelişimine yol açan genetik bir hastalık.

"Congenital adrenal hyperplasia disrupts hormone balance."Konjenital adrenal hiperplazi hormon dengesini bozar.

kistik fibroz

Kalın ve yapışkan mukus üretimine yol açan genetik bir bozukluk; solunum ve sindirim sistemlerini etkileyerek çeşitli komplikasyonlara neden olur.

"Cystic fibrosis patient."Kistik fibroz hastası.

down sendromu

21. kromozomun bir ekstra kopyasının bulunmasıyla ortaya çıkan, zihinsel gerilik, belirgin yüz özellikleri ve çeşitli sağlık sorunlarına yol açan genetik bir durum.

"Down syndrome is trisomy 21."Down sendromu 21. kromozomun trisomisi olarak bilinir.

ehlers‑Danlos sendromu

Bağ doku hastalıkları grubunu ifade eder; eklem aşırı hareketliliği, kolay morarma ve anormal kolajen üretimi nedeniyle ortaya çıkan diğer bulgularla karakterizedir.

"Ehlers Danlos syndrome affects connective tissue."Ehlers‑Danlos sendromu bağ dokusunu etkiler.

fabry hastalığı

Organlarda yağ benzeri bir maddenin birikmesine neden olan nadir bir genetik bozukluk; ağrı, deri lezyonları ve organ hasarı gibi belirtiler gösterir.

"Fabry disease stores fats in cells."Fabry hastalığı hücrelerde yağ biriktirir.

kırılgan X sendromu

Beyin fonksiyonlarını etkileyen bir gen mutasyonu sonucu ortaya çıkan, zihinsel gerilik, gelişim gecikmeleri ve diğer belirtilerle karakterize genetik bir hastalık.

"Fragile X causes intellectual disability."Kırılgan X sendromu zihinsel geriliğe neden olur.

hemofili

Kanın düzgün pıhtılaşmamasına yol açan, çoğunlukla kalıtsal bir genetik bozukluk; aşırı ya da spontan kanamalara neden olur.

"Hemophilia prevents blood clotting."Hemofili kanın pıhtılaşmasını engeller.

hemokromatoz

Vücudun aşırı demir emmesi ve birikmesiyle karakterize genetik bir hastalık; organ hasarına yol açabilir.

"Hemochromatosis stores excess iron."Hemokromatoz fazla demiri depolar.

klinefelter sendromu

Erkeklerde ekstra bir X kromozomu bulunmasıyla ortaya çıkan, gelişimsel ve hormonal farklılıklara yol açan genetik bir durum.

"Klinefelter syndrome is XXY."Klinefelter sendromu XXY kromozom kombinasyonudur.

turner sendromu

Kadınları etkileyen, bir X kromozomunun tamamen ya da kısmen eksik olmasıyla ortaya çıkan, çeşitli gelişimsel ve tıbbi sorunlara yol açan genetik bir durum.

"Turner syndrome is XO."Turner sendromu XO kromozom yapısına sahiptir.

williams sendromu

Ayırt edici yüz özellikleri, gelişim gecikmeleri ve güçlü sözel yetenekler ile sosyal kişilik özellikleri gösteren nadir bir genetik bozukluk.

"Williams syndrome spares language ability."Williams sendromu dil yeteneğini büyük ölçüde korur.

huntington hastalığı

İlerleyici motor bozukluklar, bilişsel gerileme ve psikiyatrik belirtilerle seyreden kalıtsal bir nörodejeneratif hastalık.

"Huntington's disease affects the nervous system."Huntington hastalığı sinir sistemini etkiler.

orak hücre hastalığı

Kırmızı kan hücrelerinin anormal, hilal şeklini almasıyla ortaya çıkan ve çeşitli komplikasyonlara yol açan genetik bir kan hastalığı.

"Sickle-cell disease changes blood cell shape."Orak hücre hastalığı kan hücrelerinin şeklini değiştirir.

distrofi

Özellikle kaslar olmak üzere dokuların ilerleyici dejenerasyonu veya zayıflamasıyla karakterize edilen bozukluklar grubu.

"Dystrophy causes progressive tissue wasting."Distrofi, dokuların ilerleyici erimesine neden olur.

von Willebrand hastalığı

Kan pıhtılaşma proteinindeki eksiklik ya da işlev bozukluğundan kaynaklanan, kanama eğilimini artıran bir kanama bozukluğu.

"Von Willebrand disease causes bleeding."Von Willebrand hastalığı kanamalara yol açar.