Генетические нарушения: английские слова с переводом

синдром Марфана

генетическое заболевание, характеризующееся аномалиями соединительной ткани, проявляющееся высоким ростом, длинными конечностями, гипермобильностью суставов и проблемами сердечно‑сосудистой системы

"Marfan syndrome affects connective tissue."Синдром Марфана поражает соединительную ткань.

нейрофиброматоз

генетическое заболевание, вызывающее рост опухолей на нервах по всему телу, с различными симптомами и степенью тяжести

"Neurofibromatosis causes tumors on nerves."Нейрофиброматоз вызывает опухоли на нервах.

синдром Нунаана

генетическое заболевание с характерными чертами лица, низким ростом, задержкой развития и пороками сердца, вызванное мутациями, влияющими на белки клеточной сигнализации

"Noonan syndrome causes characteristic facial features."Синдром Нунаана вызывает характерные черты лица.

синдром Прадера-Вилли

генетическое заболевание, проявляющееся ненасытным аппетитом, ожирением, умственной отсталостью и задержкой развития, вызванное делецией гена или потерей его функции на хромосоме 15

"Prader–Willi syndrome affects appetite and growth."Синдром Прадера-Вилли влияет на аппетит и рост.

синдром Ретта

генетическое заболевание у девочек, вызывающее регрессию развития, нарушения коммуникации и неврологические проблемы из‑за мутаций гена MECP2

"Rett syndrome affects mostly girls."Синдром Ретта в основном поражает девочек.

болезнь Тея‑Сакса

редкое наследственное заболевание, характеризующееся прогрессирующим разрушением нервной системы и обычно приводящее к смерти в раннем детском возрасте

"Tay-Sachs destroys nerve cells."Тея‑Сакс разрушает нервные клетки.

талассемия

наследственное заболевание крови, при котором снижается выработка гемоглобина, что приводит к анемии; тяжесть формы может варьировать от лёгкой до тяжёлой

"Thalassemia reduces hemoglobin production."Талассемия уменьшает выработку гемоглобина.

синдром Туретта

неврологическое расстройство, характеризующееся повторяющимися непроизвольными движениями и вокальными проявлениями, называемыми тиками

"Tourette syndrome causes involuntary tics."Синдром Туретта вызывает непроизвольные тики.

альбинизм

генетическое состояние, при котором наблюдается отсутствие или значительное снижение пигментации кожи, волос и глаз из‑за недостатка меланина

"Albinism lacks melanin pigment."При альбинизме отсутствует пигмент меланин.

синдром Ангельмана

редкое генетическое заболевание, сопровождающееся задержкой развития, умственной отсталостью, проблемами речи и судорогами, вызванное мутациями генов на хромосоме 15

"Angelman syndrome causes developmental delay."Синдром Ангельмана вызывает задержку развития.

синдром Аперт

генетическое заболевание, проявляющееся аномалиями черепно‑лицевой области, сросшимися пальцами рук или ног и скелетными проблемами из‑за мутаций гена FGFR2

"Apert syndrome fuses skull bones early."Синдром Аперт приводит к преждевременному сращению костей черепа.

болезнь Шарко‑Марие‑Тоу

группа наследственных неврологических заболеваний, поражающих периферические нервы, вызывающих мышечную слабость и атрофию, особенно в ногах и руках

"Charcot-marie-tooth disease weakens leg muscles."Болезнь Шарко‑Марие‑Тоу ослабляет мышцы ног.

врожденная гиперплазия надпочечников

генетическое расстройство, вызывающее гормональный дисбаланс и аномальное развитие вторичных половых признаков из-за нарушения выработки кортизола надпочечниками

"Congenital adrenal hyperplasia disrupts hormone balance."Врожденная гиперплазия надпочечников нарушает гормональный баланс.

муковисцидоз

генетическое заболевание, при котором образуется густой и липкий слизистый секрет, поражающий дыхательную и пищеварительную системы и вызывающий различные осложнения

"Cystic fibrosis patient."Пациент с муковисцидозом

синдром Дауна

генетическое состояние, вызванное наличием дополнительной копии хромосомы 21, приводящее к умственной отсталости, характерным чертам лица и возможным проблемам со здоровьем

"Down syndrome is trisomy 21."Синдром Дауна — это трисомия 21.

синдром Элерса-Данлоса

группа нарушений соединительной ткани, вызывающих гипермобильность суставов, лёгкую синяки на коже и другие симптомы из‑за аномального синтеза коллагена

"Ehlers Danlos syndrome affects connective tissue."Синдром Элерса-Данлоса поражает соединительную ткань.

болезнь Фабри

редкое генетическое заболевание, при котором в органах откладывается жировое вещество, вызывая боль, кожные поражения и повреждение органов

"Fabry disease stores fats in cells."Болезнь Фабри откладывает жир в клетках.

синдром хрупкой Х-хромосомы

генетическое расстройство, вызывающее умственную отсталость, задержку развития и другие симптомы из‑за мутации гена, нарушающей нормальную работу мозга

"Fragile X causes intellectual disability."Хрупкая Х вызывает умственную отсталость.

гемофилия

в основном наследственное генетическое заболевание, при котором кровь не свертывается должным образом, что приводит к избыточным или спонтанным кровотечениям

"Hemophilia prevents blood clotting."Гемофилия препятствует свертыванию крови.

гемохроматоз

генетическое заболевание, характеризующееся избыточным всасыванием и накоплением железа в организме, что может привести к повреждению органов

"Hemochromatosis stores excess iron."Гемохроматоз накапливает избыток железа.

синдром Клайнфельтера

генетическое состояние у мужчин, при котором присутствует дополнительная X‑хромосома, вызывающее различия в развитии и гормональном фоне

"Klinefelter syndrome is XXY."Синдром Клайнфельтера — это XXY.

синдром Тернера

генетическое состояние, поражающее женщин, при котором одна из X‑хромосом частично или полностью отсутствует, вызывая разнообразные проблемы развития и здоровья

"Turner syndrome is XO."Синдром Тернера — это XO.

синдром Уильямса

редкое генетическое заболевание, проявляющееся характерными чертами лица, задержкой развития и особым когнитивным профилем, включающим сильные вербальные способности и общительность

"Williams syndrome spares language ability."Синдром Уильямса не затрагивает языковые способности.

болезнь Хантингтона

наследственное нейродегенеративное заболевание, характеризующееся прогрессирующей моторной дисфункцией, ухудшением когнитивных функций и психиатрическими симптомами

"Huntington's disease affects the nervous system."Болезнь Хантингтона поражает нервную систему.

серповидноклеточная анемия

генетическое заболевание крови, при котором эритроциты принимают аномальную полумесяцевидную форму, вызывая различные осложнения

"Sickle-cell disease changes blood cell shape."Серповидноклеточная анемия изменяет форму кровяных клеток.

дистрофия

категория нарушений, характеризующаяся прогрессирующей дегенерацией или ослаблением тканей, особенно мышц

"Dystrophy causes progressive tissue wasting."Дистрофия вызывает прогрессивную потерю тканей.

болезнь фон Виллебранда

нарушение свертываемости крови, вызванное дефицитом или дисфункцией белка, участвующего в свертывании, что приводит к повышенной склонности к кровотечениям

"Von Willebrand disease causes bleeding."Болезнь фон Виллебранда вызывает кровотечения.